臺北榮總神經內科李宜中醫師說明：「目前的醫學發現, 僅約有 10% 漸凍人是因為遺傳所造成。一家族中, 至少兩血親是病患, 才確切是遺傳所造成的証據。如果一家族中僅有一病患, 此家族具有漸凍人致病遺傳基因突變的機會非常微小。可能造成漸凍人的致病遺傳基因目前醫學至少發現有十種以上。僅有遺傳性才有意義接受基因檢測。目前國內各醫院無常規檢測漸凍人致病基因突變的服務。但台北榮總神經內科李宜中醫師正在進行相關研究, 漸凍人病友可藉由參加研究接受相關基因檢測。

檢測對象：漸凍人病友或家族性漸凍人之家族成員，20 歲以上成年，且有自我決定的權利。

檢測項目名稱：漸凍人相關致病突變基因檢測。

檢測費用：參與研究病友無須支付基因檢測相關費用。

檢驗的複雜性：抽血，做 DNA 檢測。

檢驗的正確性與判讀：檢驗前與檢驗後判讀，都必須與醫師做充分溝通與心理建設。」