症狀發展

漸凍症是一種「逐漸不能動」或「逐漸失能」的疾病，最初是肌肉乏力，四肢、軀幹等全身逐漸無力癱瘓、吞嚥困難，平均3-5年會進展至呼吸衰竭。但狀況因人而異，有些患者疾病過程較為緩慢。

初期：容易跌倒、無法久站、無法持重物。

中期：逐漸無法走路、穿衣、洗澡、如廁，生活仰賴他人協助，講話不清楚，肢體僵硬，失眠、睡不好及酸痛的症狀也隨之出現。

後期：無法以口語表達，只能用眼睛溝通，吞嚥困難而體重下降，營養失調，需要依賴「胃造口」或「鼻胃管」維持生命所需營養；無法自主呼吸，生存須依賴機器，從非侵入性呼吸器、到侵入式呼吸器；或選擇安寧照顧。

漸凍症不會造成感覺神經或智能退化，病友形容自己是「看天花板的人」，甚至有臥床且無法言語的病友，只能用眼控電腦寫下「螞蟻在全身攀爬而整夜無法入睡」的無奈心情。

診斷

（參考台大醫院神經部楊智超醫師的衛教資訊內容）

目前 ALS 的診斷依舊是仰賴病史、神經學檢查以及一些生化及儀器的檢查，並沒有一個特殊的標記可以做確定的診斷。運用的比較廣泛的診斷標準是由世界神經聯盟（World Federation of Neurology）於 1990 年召集了一群專家在西班牙的 El Escorial 所訂的（表1）。上神經元及下神經元的症狀如（表2）。

 

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表1 El Escorial ALS 診斷標準

 

ALS 的診斷
必須要有	臨床、電生理或病理的下神經元病變徵象 臨床的上神經元病變徵象 病徵在同一區域惡化或擴展至其他區域
必須排除	可解釋臨床症狀的其他疾病之電生理異常 可解釋臨床症狀的其他疾病之影像異常
診斷分類	確定的（definite）：三區域出現上神經元及下神經元症狀 很可能的（probable）：上神經元及下神經元症狀在兩區域出現且上神經元症狀高於下神經元症狀 可能的（possible）：上神經元及下神經元症狀在一區域出現或上神經元症狀在兩個或三個區域出現 可懷疑的（suspected）：下神經元症狀在兩個或三個區域出現

 

 

表2 上神經元及下神經元的症狀

 

 

上神經元症狀	精細度變差 肌力減退 痙攣 病態反射 彎曲痙攣 假性延髓徵象
下神經元症狀	肌力減退 肌肉萎縮 反射降低 肌肉顫動 易抽筋