發佈日期：2026-06-25  

【解凍希望，看見精準醫療新契機！】

6/24上午舉辦今年的 #621全球漸凍人日系列活動，我們與台北榮總神經醫學中心的李宜中教授團隊一起舉辦了肌萎縮性側索硬化症（ALS）衛教記者會。

在台灣，從發病到確診漸凍症平均需要花費14.8個月。許多病友在不同科別中流轉，往往等到疾病惡化、進展到更多身體部位時，才符合嚴格的罕病通報資格。對平均存活期僅3至5年的病友來說，每一天的等待都是無比煎熬的考驗。

*凍悉精準基因：打破快速惡化的困境

幸運的是，隨醫療科技發展，精準基因治療已為漸凍症帶來了全新曙光！

34歲石小姐的故事：家族多名成員罹患漸凍症，她在20多歲發病後雙腳一度完全無法動彈。4年前，在醫療團隊協助下，她爭取到了針對特定基因突變（SOD1基因）的相關治療，如今病況穩定、由團隊持續追蹤，她更能重新規劃旅遊，從害怕明天轉為期待未來！

57歲馬拉松健將黃先生：原本熱愛運動，因頻繁跌倒在半年後確診。他樂觀面對疾病，如今仍保持好心情、規律復健與回診追蹤。

*盼放寬罕病通報標準，多一句問候更貼心

漸凍症不是一個人孤軍奮戰，而是整個家庭漫長的戰役。理事長吳仕玫呼籲，希望政府能參考國際標準，檢討並放寬罕病通報審查標準，讓符合臨床診斷的患者能更快銜接上後續的治療與跨團隊照護。

而黃先生也溫馨分享，平常大眾對病友鼓勵「你要加油、多活動」，但有時對他們而言，更貼近心靈的關心是多問一句：「你需要幫忙嗎？」

我們深信，「精準治療第一步，基因檢測不缺席」，讓我們攜手相挺，為漸凍人生帶來更多溫暖與希望！