發佈日期：2018-08-21  

雖然人類的基因圖譜已被定稿，但產生運動神經元疾病的基因並不明確，它可能是一組基因或好幾組基因失調的結果，運動神經元疾病種類很多，近幾年來台北榮總篩檢出甘迺迪症候群(與美國總統甘迺迪無關)，已確定此基因的缺陷是造成這種疾病的原因之一，目前台灣已確定至少有六個家族罹患此種疾病。甘迺迪症候群屬於一種運動神經元疾病，症狀也是四肢肌肉萎縮、呼吸吞嚥困難，和一般運動神經元疾病不一樣的，它會出現男性女乳化的現象及臉部肌肉的抽動，幸運的是這種疾病演變成呼吸衰竭的機會較少，甚至不會發生。另外有一種過氧化基因缺陷(SOD)也會造成運動神經元疾病，不過這種疾病在學會登記有案的才只有幾個家族。